[Campbell Biology P.407] Der Text beschreibt eine Mutation im Tyrosinase-Gen des Asinara-Ese... | Practice Question
Der Text beschreibt eine Mutation im Tyrosinase-Gen des Asinara-Esels, bei der ein C zu einem G verändert wird. Dies führt zu einem Albinismus-Phänotyp, weil anstelle einer Asparaginsäure eine Histidin hinzugefügt wird, wodurch das Enzym funktionsunfähig wird. Welche Art von Kleinmutation beschreibt diese spezifische Veränderung am besten?
Explanation
Der Text besagt ausdrücklich, dass ein C zu einem G verändert wird, was eine Nukleotid-Basenpaar-Substitution ist. Diese Substitution führt dazu, dass eine andere Aminosäure Histidin anstelle von Asparaginsäure in das Protein eingebaut wird. Diese Änderung einer Aminosäure in eine andere aufgrund einer einzelnen Nukleotidsubstitution ist die Definition einer Missense-Mutation. Der daraus resultierende Verlust der Enzymfunktion und der Albinismus-Phänotyp sind Folgen dieser spezifischen Missense-Mutation.