[Campbell Biology P.407] Le texte décrit une mutation dans le gène de la tyrosinase de l'âne... | Practice Question
Le texte décrit une mutation dans le gène de la tyrosinase de l'âne Asinara où un C est changé en G. Cela conduit à un phénotype albinos car une histidine est ajoutée à la place d'un acide aspartique, rendant l'enzyme non fonctionnelle. Quel type de mutation à petite échelle décrit le mieux ce changement spécifique ?
Explanation
Le texte indique explicitement qu'un C est changé en G, ce qui est une substitution de paire de nucléotides. Cette substitution conduit à l'incorporation d'un acide aminé différent l'histidine au lieu de l'acide aspartique dans la protéine. Ce changement d'un acide aminé par un autre dû à une substitution d'un seul nucléotide est la définition d'une mutation faux-sens. La perte de fonction enzymatique et le phénotype albinos qui en résultent sont des conséquences de cette mutation faux-sens spécifique.