[Campbell Biology P.987] Betrachten Sie zwei Personen, beide mit einem Plasma-LDL-Wert von 1... | Practice Question

Betrachten Sie zwei Personen, beide mit einem Plasma-LDL-Wert von 160 mg/dL. Person X stammt aus der Studiengruppe inaktivierende PCSK9-Mutation , und Person Y aus der Kontrollgruppe zwei funktionelle Kopien von PCSK9 . Welches Individuum hätte aufgrund der Informationen und Histogramme wahrscheinlich eine höhere zugrunde liegende Prädisposition oder einen höheren Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, unter der Annahme, dass alle anderen Faktoren gleich sind, und warum?

  • A: Individuum X (Studiengruppe), da ihr Wert trotz einer Mutation, die typischerweise LDL senkt, immer noch hoch ist, was auf andere signifikante zugrunde liegende Risikofaktoren hindeutet.
  • B: Individuum Y (Kontrollgruppe), da ihr hoher LDL-Wert wahrscheinlich auf das Vorhandensein von zwei funktionellen PCSK9-Genen zurückzuführen ist, was auf eine direkte genetische Prädisposition hindeutet.
  • C: Beide Individuen haben das gleiche Risiko, da ihre aktuellen LDL-Werte identisch sind.
  • D: Es ist unmöglich, ihr relatives Risiko ohne detailliertere genetische Sequenzierungs- und Lebensstilinformationen für beide Individuen vorherzusagen.

Explanation

Die inaktivierende PCSK9-Mutation senkt typischerweise die LDL-Werte. Individuum X hat trotz dieser 'schützenden' Mutation immer noch einen hohen LDL-Wert von 160 mg/dL. Dies deutet darauf hin, dass ihr Körper eine starke zugrunde liegende Prädisposition oder andere signifikante Risikofaktoren für hohe LDL-Werte besitzt, die stark genug sind, um den positiven Effekt der Mutation zu überwinden. Im Gegensatz dazu liegt der LDL-Wert von Individuum Y aus der Kontrollgruppe von 160 mg/dL im erwarteten wenn auch höheren Bereich für Personen ohne die Mutation. Daher deutet der hohe LDL-Wert von Individuum X im Kontext seiner genetischen Mutation auf ein höheres intrinsisches Risiko hin.