[Campbell Biology P.987] Considérez deux individus, ayant tous deux un taux de cholestérol L... | Practice Question

Considérez deux individus, ayant tous deux un taux de cholestérol LDL plasmatique de 160 mg/dL. L'individu X est issu du groupe d'étude mutation inactivatrice du PCSK9 , et l'individu Y est issu du groupe témoin deux copies fonctionnelles du PCSK9 . D'après les informations et les histogrammes, quel individu aurait probablement une prédisposition ou un facteur de risque sous-jacent plus élevé pour les maladies cardiovasculaires, en supposant que tous les autres facteurs sont égaux, et pourquoi ?

  • A: L'individu X (groupe d'étude), car malgré une mutation qui réduit normalement le LDL, son niveau reste élevé, suggérant d'autres facteurs de risque sous-jacents significatifs.
  • B: L'individu Y (groupe témoin), car son niveau élevé de LDL est probablement dû à la présence de deux gènes PCSK9 fonctionnels, indiquant une prédisposition génétique directe.
  • C: Les deux individus ont le même risque puisque leurs niveaux actuels de LDL sont identiques.
  • D: Il est impossible de prédire leur risque relatif sans des informations plus détaillées sur le séquençage génétique et le mode de vie des deux individus.

Explanation

La mutation inactivatrice du PCSK9 abaisse généralement les niveaux de LDL. L'individu X, malgré cette mutation 'protectrice', présente tout de même un taux de LDL élevé de 160 mg/dL. Cela suggère que son corps a une forte prédisposition sous-jacente ou d'autres facteurs de risque significatifs pour des niveaux élevés de LDL, suffisamment puissants pour contrecarrer l'effet bénéfique de la mutation. En revanche, l'individu Y, du groupe témoin, a un taux de LDL de 160 mg/dL qui se situe dans la fourchette attendue bien que plus élevée pour les individus sans mutation. Par conséquent, le niveau élevé de LDL de l'individu X, dans le contexte de sa mutation génétique, indique un risque intrinsèque plus élevé.