[坎贝尔生物学 第987页练习题] 血漿LDLレベルが160 mg/dLの2人の個人を考えます。個人Xは研究グループ(PCSK9不活性化変異)に属し、個人Yは対照グループ...

血漿LDLレベルが160 mg/dLの2人の個人を考えます。個人Xは研究グループ(PCSK9不活性化変異)に属し、個人Yは対照グループ(2つの機能的なPCSK9コピー)に属します。提供された情報とヒストグラムに基づき、他のすべての要因が等しいと仮定した場合、どちらの個人が心血管疾患に対するより高い潜在的素因またはリスク要因を持つ可能性が高いですか、そしてその理由は何ですか?

  • A: 個人X(研究グループ)、なぜなら通常LDLを低下させる変異を持っているにもかかわらず、そのレベルがまだ高いままであり、他の重要な潜在的リスク要因を示唆しているからです。
  • B: 個人Y(対照グループ)、なぜならその高いLDLレベルは2つの機能的なPCSK9遺伝子の存在による可能性が高く、直接的な遺伝的素因を示しているからです。
  • C: 現在のLDLレベルが同じであるため、両方の個人のリスクは同じです。
  • D: 両個人のより詳細な遺伝子配列決定および生活習慣情報がなければ、相対リスクを予測することは不可能です。

Explanation

PCSK9不活性化変異は通常LDLレベルを低下させます。個人Xは、この「保護的」変異を持っているにもかかわらず、LDLレベルが160 mg/dLと高いままです。これは、その身体がLDL高値に対する強い潜在的素因または他の重要なリスク要因を持っており、それらが変異の有益な効果を打ち消すほど強力であることを示唆しています。対照的に、対照グループの個人YのLDLレベル160 mg/dLは、変異のない個人にとって予想される(ただし高い)範囲内にあります。したがって、個人Xの高いLDLレベルは、その遺伝的変異の文脈において、より高い本質的なリスクを示します。