[坎贝尔生物学 第338页练习题] フェニルケトン尿症(PKU)のような疾患の新生児スクリーニングの目標は何ですか?

フェニルケトン尿症(PKU)のような疾患の新生児スクリーニングの目標は何ですか?

  • A: 将来の妊娠のリスクを判断するため。
  • B: 症状を防ぐための早期介入と治療を可能にするため。
  • C: 遺伝性疾患の全国データベースに貢献するため。
  • D: 羊水穿刺とCVSの技術を練習するため。

Explanation

本文では、PKUについて、新生児で状態が検出された場合、「フェニルアラニンが少ない特別な食事は通常、典型的な発達を可能にする」と説明されています。これは、スクリーニングの目的が、知的障害などの疾患の深刻な結果を防ぐために治療を直ちに開始できるように、罹患した個人を早期に特定することであることを示しています。