[坎贝尔生物学 第338页练习题] 对苯丙酮尿症（PKU）等疾病进行新生儿筛查的目标是什么？

对苯丙酮尿症（PKU）等疾病进行新生儿筛查的目标是什么？

  • A: 确定未来怀孕的风险。
  • B: 以便进行早期干预和治疗，预防症状的出现。
  • C: 为国家遗传病数据库做出贡献。
  • D: 练习羊膜穿刺术和 CVS 的技术。

Explanation

文本解释说，对于 PKU，如果在新生儿中检测到该病症，“低苯丙氨酸的特殊饮食通常可以使其正常发育。” 这表明筛查的目的是及早发现受影响的个体，以便可以立即开始治疗，以防止疾病的严重后果，如智力残疾。