[坎贝尔生物学 第406页练习题] 遺伝子内の小規模な変異は、大きく2つのカテゴリーに分けられます。これらのカテゴリーは何ですか、また鎌状赤血球症の原因として例示されるの...

遺伝子内の小規模な変異は、大きく2つのカテゴリーに分けられます。これらのカテゴリーは何ですか、また鎌状赤血球症の原因として例示されるのはどのタイプですか？

  • A: 欠失と挿入；鎌状赤血球症は欠失によって引き起こされる。
  • B: 置換と転座；鎌状赤血球症は転座によって引き起こされる。
  • C: 置換とヌクレオチド対挿入/欠失；鎌状赤血球症はヌクレオチド対置換によって引き起こされる。
  • D: フレームシフト変異と点変異；鎌状赤血球症はフレームシフト変異によって引き起こされる。

Explanation

本文には「遺伝子内の小規模変異は、 1 単一ヌクレオチド対置換と 2 ヌクレオチド対挿入または欠失の2つの一般的なカテゴリーに分けられる」と記載されています。さらに、鎌状赤血球症は「ヘモグロビンをコードする遺伝子の単一ヌクレオチド対の変異」によって引き起こされることが明確にされており、これはヌクレオチド対置換の典型的な例であり、特に鋳型鎖のCがAに変化する（CTCからCAC）ことを指します。したがって、正しいカテゴリーは置換とヌクレオチド対挿入/欠失であり、鎌状赤血球症は置換に分類されます。